皮肤增厚、牙齿稀疏、手脚变大、情绪易怒、面容改变……出现这些症状时，你就得注意了，这可能是患上了罕见病之一的肢端肥大症。

2月28日是第16个国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，而肢端肥大症这种罕见病，不仅仅是让人变“丑”，更重要的是它容易让人发生猝死，严重者寿命或被缩短10-15年。

为此，四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授提醒：对这种容易被误诊的疾病，一定要做到早筛查早诊断。

要警惕

这些信号勿轻视

作为一种罕见疾病，肢端肥大症每年新发病例约为百万分之三，这种病在初期几乎是悄无声息的，很不易察觉。那么，普通患者出现哪些具体症状就应引起特别警惕呢？

王伟教授说，肢端肥大症在后期外观上很容易辨别，比如骨骼过度生长让手脚变得很大很长、下巴长得很长、面容变得像“怪物史莱克”。“肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，病因是体内产生过量的生长激素（GH），其中超过95%的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。但在早期它是很隐匿的，不容易发现。”

肢端肥大症在青少年和成年人群体表现是不同的，14岁之前的青少年患者的表现为：骨骼过度生长，内脏过度发展而形成巨人症，容易早发育早衰退，不及时治疗容易夭折；成年患者不会出现巨人症，但会出现手脚等肢端肥大的现象。

王伟教授说，除了外在变化，肢端肥大症还有两个重要的内在信号：第一个是新陈代谢紊乱，大概有三分之一伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等，如果垂体瘤长得比较大，也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状；另一个是心脏受损，从而引发猝死情况的出现。“一旦诊断为肢端肥大症，流行病学调查显示严重者寿命比正常人少10-15年，而且往往容易猝死。”

勿担心

早筛早查早期可治愈

去年5月，有关机构曾做过一份《罕见病认知与诊疗现状》的调研报告，结果显示：93%医生不太了解罕见病，因此误诊率一直较高。

王伟教授说，四川大学华西医院接诊过不少来自全国各地的被误诊的肢端肥大症患者。有数据表明，国内被误诊的时间一般是4-5年，有的甚至更长，这也导致肢端肥大症的治愈率低。“肢端肥大症不是基因缺陷病，是后天患上的，因此早发现完全可以治愈；如果发展到晚期，不管是采取手术、药物或者其他治疗方法，尽管有根治的可能性，但已无法复原其面容、骨骼或者心脏，仅仅只能延缓其进展。”

那么该如何进行有效的治疗呢？

王伟教授指出，一旦确诊，就是一个全方位的治疗过程，但这一疾病毕竟是垂体瘤导致的，手术切除、药物辅助和放射治疗是其治疗方法的先后排序。

首先是手术切除。如果发现得早，垂体瘤比较小，采用隐性开颅手术就可以实现。

第二个是药物治疗。药物治疗不能根治，但如果病人的肿瘤非常大，则需要先用药物抑制，让其萎缩，减少手术风险；另一种情况是，手术切除有残留，也需要通过药物辅助治疗。据悉，在国内，目前主要使用的是生长激素受体药物和多巴胺受体激动剂，这两类药有些已纳入医保，在门诊可以报销70%。

最后一种是放射治疗，分为大放射和精准放疗。“精准放疗主要是伽玛刀、X刀、赛博刀等，聚焦垂体瘤，不造成更多伤害，但往往会造成垂体功能低下。因此，放在最后一位。”

需慎重

重视随访，部分患者容易复发

那么，如何判断一个肢端肥大症患者是否完全治愈呢？王伟教授说，“生化指标是判断的重要指标，指标达到就是生化治愈，也就是根治了，这是国内外医学界公认的。”

王教授强调：肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病，其诊治需要多学科共同参与，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。“单纯凭手术是不能完全治愈的，现在手术治愈的病人大约在70%左右，因此，生化指标达不到的患者，则需要长期用药；另外，对患者进行规范全面的长期随访非常重要，千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访，治疗的早期，3-4个月就要来一次。如果已经标准化、流程化，控制得还比较满意，一般半年是要来一次的，再长也不能超过一年。比如伽玛刀治疗有个特点，是射线照进去之后，在3-5年之内都在慢慢杀伤肿瘤，所以说随访时间一般要3-5年。我们也会结合病人实际情况，及时调整治疗方案。”

有数据显示，20%-30%的浸润性垂体瘤患者容易复发，需要长期甚至终身关注，后期随访尤为重要。

成都日报锦观新闻记者 邓晓洪 文/图